Výskumníci financovaní Wellcome Trust a Medical Research Council identifikovali zriedkavú formu ochorenia obličiek spojenú s genetickou mutáciou vo vrodenom imunitnom systéme.
Doteraz bola choroba, ktorú vedci nazvali CFHR5 nefropatia, identifikovaná u viac ako sto ľudí, z ktorých všetci sú cyperského pôvodu, vrátane niektorých žijúcich v Spojenom kráľovstve. Symptómy zahŕňajú krv v moči – mikroskopickú a občas viditeľnú – a progresívnu poruchu funkcie obličiek.
Podľa súčasných smerníc sa prítomnosť krvi v moči, ak nie je sprevádzaná stopami bielkovín, abnormalitami močového traktu alebo poškodením obličiek, považuje za benígnu a ďalej sa neskúma. V štúdii publikovanej dnes v The Lancet však výskumníci z Imperial College London a UCL (University College London) ukázali, že v zriedkavých prípadoch to môže byť príznakom tohto progresívneho chronického ochorenia obličiek.
Vedci v spolupráci s kolegami na Cypre identifikovali dedičnú poruchu obličiek spôsobenú variáciou počtu kópií génu CFHR5. Variácie počtu kópií sú veľké kusy DNA, ktoré sú buď duplikované, alebo odstránené z našich génov, keď sa prenesú na deti. CFHR5 sa podieľa na produkcii proteínov používaných komplementovým systémom, kľúčovou zložkou vrodenej imunitnej odpovede tela.
Mutácia sa našla u dvadsiatich šiestich jedincov z jedenástich rodín. Všetci mali cyperský pôvod. Vedci sa domnievajú, že mutácia sa datuje od jedného spoločného predka pred viac ako šestnástimi generáciami.
„Veríme, že táto mutácia predstavuje významný podiel ochorení obličiek v cyperskej populácii, a to ako na ostrove samotnom, tak aj na celom svete,“hovorí Dr Matthew Pickering, vedúci pracovník Wellcome Trust na Imperial College London. "Je to potenciálne vážne ochorenie, ale ľahko zistiteľné jednoduchým testom DNA alebo krvi."
Hoci vedci ešte úplne nerozumejú tomu, ako mutácia vedie k chorobe, vedci sa domnievajú, že zistenia by im mali pomôcť poskytnúť účinné genetické poradenstvo rodinám postihnutým týmto stavom.
„U ľudí, ktorí sú nositeľmi len jednej kópie genetickej mutácie, sa tento stav takmer určite rozvinie,“hovorí profesor Patrick Maxwell z UCL. "Teraz, keď vieme, že mutácia je zodpovedná, sme v pozícii ponúknuť genetické poradenstvo rodičom, ktorí zvažujú mať deti."
V súčasnosti neexistujú pre tento stav žiadne liečby založené na dôkazoch, takže výskumníci teraz zameriavajú svoje výskumné úsilie na vývoj terapií nefropatie CFHR5.
