Vedci objavili 30 nových génov, ktoré riadia vek sexuálneho dospievania u žien. Mnohé z týchto génov tiež pôsobia na reguláciu telesnej hmotnosti alebo biologické dráhy súvisiace s metabolizmom tukov. Štúdia, ktorá sa objavuje v Nature Genetics, bola výsledkom spoločného úsilia medzinárodného konzorcia ReproGen, ktoré zahŕňalo 175 vedcov zo 104 celosvetových inštitúcií vrátane Lekárskej fakulty Bostonskej univerzity (BUSM) a Fakulty verejného zdravia Bostonskej univerzity.
Menarche, začiatok prvej menštruácie u dievčat, naznačuje dosiahnutie reprodukčnej kapacity a je široko používaným ukazovateľom načasovania puberty. Vek menarché sa značne líši a veľmi závisí od stavu výživy. Skorá menarché je spojená s mnohými nepriaznivými zdravotnými následkami v neskoršom živote, vrátane rakoviny prsníka, rakoviny endometria, obezity, cukrovky 2. typu a kardiovaskulárneho ochorenia, ako aj nižšieho vzrastu v dospelosti.
Na identifikáciu lokusov pre vek pri menarché výskumníci vykonali metaanalýzu 32 celogenómových asociačných štúdií na viac ako 87 000 ženách z USA, Európy a Austrálie a vykonali replikačné štúdie u takmer 15 000 ďalších žien. Okrem známych lokusov na LIN28B a 9q31.2 výskumníci identifikovali 30 nových lokusov menarche a našli sugestívne dôkazy pre ďalších 10 lokusov. Podľa vedcov nové lokusy zahŕňali štyri predtým spojené s indexom telesnej hmotnosti, tri v alebo blízko iných génov zapojených do energetickej homeostázy a tri v alebo blízko génov zapojených do hormonálnej regulácie. Vynaliezavosť a analýzy dráhy obohatenia génových súborov identifikovali biosyntézu koenzýmu A a mastných kyselín ako biologické procesy súvisiace s načasovaním menarché.
"Naša štúdia zistila gény zapojené do hormonálnej regulácie, bunkového vývoja a iných biologických dráh spojených s mechanizmami starnutia pri menarché, čo ukazuje, že načasovanie puberty je riadené komplexným radom biologických procesov," povedala vedúca autorka Joanne Murabito, MD ScM. docent medicíny na BUSM a riaditeľ kliniky a výskumník Framingham Heart Study.
"Niekoľko génov pre menarché bolo spojených s telesnou hmotnosťou a obezitou v iných štúdiách, ktoré naznačujú, že niektoré ženy môžu mať genetickú náchylnosť na priberanie a skorú pubertu. Je dôležité pochopiť, že tieto "genetické faktory" môžu byť modifikované zmenami Úsilie o zníženie alebo prevenciu detskej obezity by zase malo pomôcť znížiť skorý nástup puberty u dievčat,“dodal Murabito.
Ďalším krokom podľa vedcov je preskúmať zistenia u žien iných rasových/etnických skupín, ako aj preskúmať, či tieto genetické lokusy ovplyvňujú rast a určiť, či sú asociácie poháňané mierami telesného tuku. Táto budúca práca pomôže odhaliť biologický mechanizmus, ktorý je základom asociácií.
