U Afroameričanov s ochorením obličiek súvisiacim s hypertenziou (vysokým krvným tlakom) je bežný génový variant spojený s prudko zvýšeným rizikom progresívneho ochorenia obličiek, podľa štúdie prezentovanej na 43. výročnom stretnutí a vedeckej výstave Americkej nefrologickej spoločnosti. End Stage Renal Disease (ESRD) spojené s hypertenziou sa vyskytuje v populácii Afroameričanov s frekvenciou 13,1-krát vyššou ako u ich bielych náprotivkov.
„Zistili sme, že jedinci so spoločným genotypom mali približne 1,5-krát vyššiu pravdepodobnosť, že budú mať progresívne ochorenie obličiek ako tí s inými genotypmi,“komentuje Brad C. Astor, PhD (Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore). Variantný gén nájdený u viac ako polovice pacientov v štúdii by mohol prispieť k vysokej miere ESRD medzi Afroameričanmi.
Vedci vykonali genetické štúdie na identifikáciu variantných foriem génu MYH9 u 706 Afroameričanov s ochorením obličiek súvisiacim s vysokým krvným tlakom (hypertenzná nefroskleróza). Pacienti boli vybratí z väčšej štúdie, afroamerickej štúdie ochorenia obličiek a hypertenzie (AASK).
"Afroameričania sú vystavení oveľa vyššiemu riziku ESRD v porovnaní s bielymi Američanmi, ale dôvody tohto rozdielu nie sú známe," vysvetľuje Astor. "Nedávno sa zistilo, že genetická variácia génu MYH9, bežná u Afroameričanov, je spojená s ESRD u jedincov bez cukrovky. Skúmali sme súvislosť medzi touto genetickou variáciou a progresiou ochorenia obličiek u Afroameričanov s hypertenznou nefrosklerózou."
U pacientov s AASK súviselo niekoľko variantov génu MYH9 s rizikom zníženej funkcie obličiek alebo ESRD. Účastníci s jedným variantom MYH9 mali pravdepodobne aj iné varianty.
Rovnaký variant génu MYH9 predtým spojený s nediabetickým ESRD bol tiež spojený so zvýšeným rizikom progresívneho ochorenia obličiek u pacientov s AASK. Riziko úmrtia, ESRD alebo významného poklesu funkcie obličiek bolo o 50 percent vyššie ako u pacientov bez variantného génu.
Variantný gén MYH9 bol veľmi bežný, prítomný u 55 percent účastníkov štúdie AASK. Jeho spojenie s progresívnym ochorením obličiek bolo nezávislé od veku, pohlavia alebo liečby vysokého krvného tlaku. Rovnaké varianty sú však prítomné u mnohých Afroameričanov bez ochorenia obličiek.
Výsledky pridávajú nový dôkaz spájajúci varianty MYH9 s rasovými rozdielmi v miere a výsledkoch ochorení obličiek. "Asociácie medzi špecifickými genetickými variáciami a výsledkami nám môžu pomôcť pochopiť patofyziologické procesy spojené s progresívnym ochorením obličiek a môžu viesť k oblastiam výskumu na spomalenie alebo prevenciu progresívneho ochorenia obličiek," hovorí Astor.
Medzitým novšie štúdie vyvolávajú otázky o význame variantov MYH9.* Tieto štúdie naznačujú, že susedný gén, nazývaný APOL1, môže byť v skutočnosti kauzálnym génom pre nediabetické ESRD/CKD u Afroameričanov. MYH9 môže byť jednoducho markerom kauzálneho génu. Sú potrebné ďalšie štúdie, aby sa rozobral príspevok APOL1 a MYH9 v CKD u Afroameričanov a aby sa určila užitočnosť lokusu APOL1 / MYH9 pri diagnostike a manažmente pacienta.
Astor poukazuje na to, že štúdia AASK, navrhnutá na testovanie rôznych liekov na krvný tlak a cieľov krvného tlaku, mala prísne kritériá zaradenia a vylúčenia. "Výsledky tejto štúdie nemusia byť zovšeobecniteľné na iné populácie," poznamenáva.
